Enfermedades Hereditarias

Los estudios moleculares como herramienta clínica de rutina para el diagnóstico clínico de enfermedades hereditarias

Durante los últimos años, gracias al advenimiento de nuevas tecnologías en el área de la biología molecular, los estudios genéticos se han transformado en herramientas de uso rutinario para el diagnóstico final de enfermedades genéticas. En la actualidad, entidades internacionales que nuclean profesionales en diferentes especialidades generando consenso en la comunidad médica internacional (ej. Colegio Americano de Genética y Genómica Médica, ACMG por sus siglas en inglés y la Sociedad Europea de Genética Humana, ESHG) (1,2), han remarcado no sólo la importancia del resultado diagnóstico para el individuo portador de la enfermedad genética, sino para los familiares del paciente y para la sociedad. Dicha utilidad abarca tres grupos de interés los cuales se encuentran íntimamente relacionados:

Utilidad clínica para pacientes

El hallazgo de la mutación causal en un paciente que padece de una enfermedad hereditaria permite determinar básicamente la causa genética de su enfermedad como así también su prognosis y en algunos casos el tratamiento óptimo a ser aplicado. Es fundamental, tener en consideración además de aquellas situaciones en donde los resultados de un estudio genético colaboran en la definición del diagnóstico final, los casos en donde la alteración genética asociada a la enfermedad hereditaria en estudio aún no ha sido completamente caracterizada o se trata de una enfermedad genética compleja. En este tipo de escenarios, los estudios moleculares, fundamentalmente el cariotipo molecular del tipo CGH array (hibridación genómica comparativa) ó estudios del tipo NGS (Next Generation Sequencing) que abarcan la secuenciación ya sea de paneles de genes candidatos o inclusive del genoma completo, brindan información sumamente valiosa por cuanto las técnicas moleculares previamente mencionadas pueden realizarse sin una hipótesis previa en cuanto a la forma de herencia de la patología en estudio. Consecuentemente, la información generada en estos casos puede llegar a ser esencial para la definición del diagnóstico ó de no llegar a ser concluyente, servir a futuro dado los continuos avances de la medicina, generando el consenso necesario para el hallazgo de nuevas mutaciones causales.

Utilidad clínica para familiares de pacientes

El diagnóstico definitivo de una enfermedad de origen genético permite a los familiares de los pacientes poder realizar estudios subsecuentes para determinar si son portadores o no de la misma mutación. Esta información reduce el tiempo que demora en realizarse el diagnóstico, comúnmente denominado “odisea diagnóstica”, hecho que repercute directamente en los costos de los estudios complementarios que se hubieran llegado a realizar en los familiares, de no tener a priori el dato de la mutación del familiar afectado.

Utilidad clínica para la sociedad

Una de las condiciones necesarias para que un paciente pueda participar en estudios clínicos es el diagnóstico definitivo de su enfermedad genética. La ausencia de un diagnóstico etiológico deja al paciente, además de sin respuesta en cuanto a el origen de su enfermedad, sin información para que se puedan generar conocimientos y consensos para la investigación, tanto desde el ámbito farmacéutico como desde el ámbito académico.

En Argentina, la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), asociación sin fines de lucro, nuclea a más de 50 asociaciones para la investigación y ayuda de pacientes y familiares portadores de enfermedades raras o poco frecuentes. Se estima que en nuestro país alrededor de 3.200.000 de familias conviven con una enfermedad poco frecuente. Desde el año 2011 está en vigencia en nuestro país la Ley 26689 para la asistencia integral al paciente con EPOF (3).

Referencias

1. ACMG. Clinical utility of genetic and genomic services: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 2015.doi: 10.1038/gim. 2015.41.

2. Whole-genome sequencing in health care: Recommendations of the European Society of Human Genetics. European Journal of Human Genetics. 2013;21:580–584.

3. www.fadepof.org.ar

4. Laboratorios Bioquimicos CIBIC, Rosario // www.cibic.com.ar

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